未出生的宝宝也会“拉肚子”
？近期
，
南京市妇幼保健院遗传医学中心就接诊了一例特殊病例
，
胎儿超声查出宫内异常腹泻表现
，
而背后的根本原因
，
竟然是罕见的基因缺陷
。


29岁的小文(化名)已怀孕24+3周
，
孕期NT、无创筛查均为低风险
，
前期产检一切正常
。
一家人本以为宝宝发育十分健康
，
可在孕24周常规超声检查中
，
却发现了异常问题：胎儿肠管回声增强、肠管异常扩张
，
呈现特殊病理形态；羊水量偏多
，
羊水内可见异常点状回声；消化道出现异常暗区
，
高度提示肠道功能紊乱
。
结合典型超声特征
，
医生高度怀疑胎儿消化道发育异常、患有先天性失氯性腹泻
。


先天性失氯性腹泻并不是普通的肠胃不适
，
而是胎儿在母体内就持续出现病理性腹泻的表现
。
为明确病因
，
小文和丈夫来到遗传医学中心的产前诊断门诊咨询
，
在专家的建议下接受了进一步产前基因检测
，
最终结果确诊为胎儿SLC26A3基因存在复合杂合变异
，
这是导致胎儿宫内腹泻的罕见致病基因
，
属于隐性遗传病
，
致病基因分别来自父母双方
。


据国内文献报道
，
中国累计报道的此遗传病病例不足20例
，
其发病率可能低于十万分之一
，
极易被漏诊、误诊
。


宝宝在羊水里又不进食
，
为什么会腹泻
？其实
，
宝宝在宫内是不会拉大便的
，
他们的第一次排便应该在出生后的24小时内
。
南京市妇幼保健院遗传医学中心副研究员乔凤昌博士介绍
，
人体的肠道需要依靠特定基因调控
，
完成水分、电解质的吸收工作
。
而SLC26A3基因就是肠道的“调控开关”
，
一旦这个基因出现缺陷
，
胎儿肠道吸收功能会彻底失灵
，
水分、电解质无法正常留存
，
持续大量流失
，
胎儿在母体内就会形成持续性腹泻状态
。
简单来说
，
这不是宝宝“吃坏了东西”
，
是基因缺陷导致肠道天生“漏水漏液”
。


“先天性失氯性腹泻难以治愈
，
宫内全部治疗措施仅为对症保胎、降低早产/宫内风险、完善分娩预案
。
”遗传医学中心主治医师孟露露告诉记者
，
宝宝出生后
，
针对性补盐、控腹泻治疗全部在出生后启动
，
且需要终身治疗
。


那么
，
如何才能精准查出胎儿罕见基因问题
？这里就要说到一项非常重要的检查——外显子测序
。
“我们可以把人体基因想象成一本厚厚的‘生命说明书’
，
整本书内容庞大
，
但真正决定我们器官发育、身体功能、是否会得遗传病的关键内容
，
都集中在‘外显子’这一部分
。
”乔凤昌博士介绍
，
外显子只占基因总量的极少部分
，
却覆盖了85%以上的人类致病基因突变
。
“普通产检筛查、普通基因检测
，
只能排查常见、高发的问题
，
查不出这类罕见遗传病
。
而外显子测序
，
相当于把生命说明书里所有关键章节逐字精读、全面排查
，
筛查范围更广、准确度更高
，
专门针对超声异常、原因不明的胎儿发育问题
，
能精准锁定罕见基因变异
，
找到疾病根本病因
。
”

来源：扬子晚报-紫牛新闻
，
通讯员 王凝嫣 记者 许倩倩

网友看法

1、网友番茄87583544944：那这个宝宝后面留下来了吗没有说

2、网友共赢商行官方号：那有很多后期羊水浑浊的是什么情况？生的时候羊水里面有胎便又怎么解释

3、网友龙魏@茗@150：人道些，避免孩子来到这个世上受罪，不是心狠啊

4、网友清月闲时风：我不懂医科影像学，胎儿在未分娩时应该只通过脐带与外界交换物质，不可能通过肠道代谢啊

5、网友执着的小鱼NhY：这B超医生，是高手[赞]

6、网友奈何春花秋月何时了：吓得赶紧看看医院是哪一家

7、网友老骥伏枥志在千里1：这个医生水平高，这么罕见的疾病，也许很多医生都看不出来

8、网友春天：后来是什么情况

9、网友食荤者：那要是在生的过程中拉了呢

10、网友在蓝色的大海中翱翔：转发了